Porady on-lineKategoria: torbielowatość nerkiGdzie zdiagnozować dziecko.
Aleksandra Sobczyk-Smereczynska zapytał 8 miesięcy temu

Dzień dobry doktorze!
Jestem lekarzem. U synka (2 latka) przypadkowo wykrtyto wielotorbielowatość nerek, na USG była sugestia autosomalnie dominującej choroby, jednak nie było żadnych badań genetycznych, które by to potwierdziły lub wykluczyły. W rodzinie mojej i męża nie było dotąd problemów z nerkami, ale nikt się też w tym kierunku nie badał (oczywiście my się zbadamy jak tylko ja z dzieckiem zostanę wypisana ze szpitala). Czy jest w Polsce miejsce gdzie mogłabym zrobić dziecku badania genetyczne, określić czy jest to typ dominujący czy recesywny a jeśli dominujący – to który to gen (wtedy mniej więcej będę wiedziała jakie jest rokowanie?). Czy na obecnym etapie można mieć jakiekolwiek przypuszczenia, że choroba nie jest typem recesywnym? Jeśli tak – to co by wykluczało ten typ dziedziczenia? W USG – w warstwie korowej, podkorowej liczne torbiele 3mm-26mm, przymiedniczkowo liczne torbiele 3-7mm. Poza tym wszystkie narządy j.b. prawidłowe.
Pozdrawiam serdecznie,
Przerażona mama

1 odpowiedzi
drsmigielski Personel odpowiedział 8 miesięcy temu

Witam,
Syn powinien pozostawać pod stałą opieką nefrologa dziecięcego. Polecam Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.  
Z poważaniem,
Mieczysław Śmigielski