Anna zapytał 6 lat temu
Dzień dobry,
mój syn urodził się w 34 tygodniu ciąży. Od 23 tygodnia ciazy miałam zdiagnozowaną prawdopodobną niewydolność łożyska, a dziecko ciężka hipotrofię. Syn urodził się w wyniku cc bo wystąpił im nie stan przedrzucawkowy. Ważył 1490g. Okazało się, ze ma spodziectwo prąciowo-mosznowe, tzw. mikoropenisa oraz jądra nie stapiały do moszny. W badaniu palpacyjnym jak i na usg w trzeciej dobie życia nie znaleziono jąder w kanale pachwinowym ani w brzuchu. Po ok. 1,5 tygodnia jądro lewe jest wyczuwalne w kanale pachwinowym. Badania hormonalne wykazały obecność testosteronu i AMH w wartościach normalnych dla płci męskiej. Badanie kariotypu rowniez wykazało prawidłowy męski kariotyp 46,XY. Obecnie syn jest diagnozowany w kierunku niedoboru 5-alfą reduktazy oraz PAIS. Oba schorzenia są bardzo rzadkie w białej, europejskiej populacji i są to choroby genetyczne. Ani u mnie, ani u męża nie było takich przypadków w rodzinie. PAIS związany jest z mutacja w AR, który ma locus na chromosomie X. Czy możliwe są rowniez inne opcje np. jakiś czynnik środowiskowy, który zakłócił gospodarkę hormonalna w ciazy lub ciężka hipotrofia? Jest trochę prac, które łącza hipotrofie z tego typu wadami? Co Pan sądzi z własnego doświadczenia? Rzecz dzieje się w UK, wiec od poczatku straszą nastu najgorszymi rzeczami.
drsmigielski Personel odpowiedział 6 lat temu
Witam,
Jednoznaczna przyczyna powstania spodziectwa nie została dotychczas ostatecznie poznana. Wystąpienie tego uszkodzenia tłumaczy się niepełnym rozwojem cech męskich w obrębie narządów płciowych płodu na skutek zaburzeń hormonalnych w określonym okresie rozwoju płodowego. Jeśli embriologiczny rozwój cewki moczowej zostanie zahamowany, wówczas ujawni się spodziectwo. Proces kształtowania się cewki moczowej rozpoczyna się w części bliższej około 9. tygodnia ciąży i stopniowo posuwa się w kierunku obwodowym aż do około 14. tygodnia życia płodowego. W zależności od okresu, w którym zadziała czynnik uszkadzający, dojdzie do powstania wady na różnym poziomie: od krocza do żołędzi.
Badania wskazują, że spodziectwo jest wadą wrodzoną uwarunkowaną wieloczynnikowo, co oznacza, że za jej rozwój mogą odpowiadać czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe.
Z poważaniem,
Mieczysław Śmigielski