Witam, Pani wywiad rodzinny sugeruje postać dominującą autosomalnej torbielowatości nerek. Pisze Pani, że nie ma obecnie żadnych objawów, jednak mimo to proponuję regularnie mierzyć ciśnienie tętnicze, badać mocz i przynajmniej raz w roku wykonać USG nerek. Objawy kliniczne choroby pojawiają się zwykle w III-IV dekadzie życia. Najwcześniejszym objawem jest często nadciśnienie tętnicze, którego diagnostyka doprowadza do rozpoznania torbielowatości. Torbiele w nerkach mogą jednak być wykrywane badaniem USG u niemowląt, a nawet u płodów w II – III trymestrze ciąży. U dzieci można je stwierdzić przypadkowo w badaniach obrazowych brzucha wykonywanych z różnych powodów lub w celowanych badaniach przesiewowych w rodzinach zagrożonych chorobą. Często brak jest zupełnie objawów klinicznych. Jeszcze niedawno mniej niż połowa pacjentów była diagnozowana za życia rodziców. Jako choroba wieloukładowa autosoma1na dominująca torbielowatość nerek ma w swoim pełnym obrazie objawy nerkowe i pozanerkowe. Do objawów ze strony nerek należą nieprawidłowości struktury nerek polegające na pojawianiu się i powiększaniu torbieli powodujących znaczne zwiększenie i zniekształcenie nerek oraz niekiedy silne dolegliwości bólowe, pogorszenie czynności wydalniczej i endokrynnej nerek. Krwinkomocz (krwiomocz), białkomocz, zakażenia układu moczowego i kamica nerkowa są skutkami tych zaburzeń. Pozanerkowe objawy obejmują występowanie: – torbieli w innych narządach (wątroba, trzustka, mózg, jajniki) i ich powikłań (infekcje, pęknięcia) – uchyłków w przewodzie pokarmowym – tętniaków wewnątrzczaszkowych Obraz kliniczny dzieci z autosomalną dominującą torbielowatością nerek jest bardzo różnorodny – od ciężkich postaci noworodkowych do przypadków bezobjawowych, w których torbiele wykrywane są badaniem USG podczas rutynowych kontroli. Noworodek może urodzić się z wielkimi guzowatymi nerkami, które w USG są tylko hiperechogenne, bądź zawierają widoczne mniejsze lub większe torbiele. Noworodek może demonstrować objawy niewydolności nerek, ale najczęściej ich czynność jest prawidłowa. Wobec tego, że u ponad 90% chorych, u których ultrasonograficznie rozpoznano autosomalną dominującą torbielowatość nerek, stwierdza się nieprawidłowości w badaniach moczu, rzuty krwiomoczu i nadciśnienie tętnicze – wszystkie dzieci z rodzin ryzyka powinny być systematycznie (co najmniej raz w roku) badane w kierunku wykrycia tych nieprawidłowości. Obecności któregokolwiek z objawów jest bezwzględnym wskazaniem do wykonania badania USG układu moczowego. Uwidocznienie choćby jednej torbieli w jednej nerce w tej populacji nasuwa podejrzenie torbielowatości dominującej i obliguje do powtarzania corocznie badań obrazowych. Wiek, w którym dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek, zależy od rodzaju mutacji. W mutacji PKD1 – średnio w wieku 54 lat, w PKD2 – 74 lat. Po osiągnięciu schyłkowej niewydolności nerek chorzy z torbielowatością dominującą wymagają leczenia nerkozastępczego. Ostatecznym celem jest przeszczepienie nerki. Identyfikacja genów, których mutacje odpowiadają za torbielowatość nerek, pozwoli w przyszłości stworzyć możliwość modyfikacji genetycznych przez wprowadzenie prawidłowych genów do komórek. Rokowanie u dzieci, u których rozpoznano chorobę w okresie płodowym, noworodkowym i niemowlęcym z powodu powiększonych, guzowatych nerek, jest niepewne. U 15% w dzieciństwie dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Autosomalna dominująca torbielowatość nerek z objawami w późniejszym dzieciństwie może przebiegać dwojako. U małych dzieci, u których wystąpiły ciężkie objawy, rokowanie jest poważne, ale nie zawsze złe. Większość dzieci przeżywa wiele lat z dobrą czynnością n erek. Niektóre wykazują nadciśnienie tętnicze i zwykle niewielkie upośledzenie czynności nerek. Ujawnienie się choroby dopiero w okresie starszego dzieciństwa wiąże się z dużo lepszym rokowaniem. Czynność nerek i ciśnienie tętnicze w okresie całego dzieciństwa są wówczas prawidłowe.
